SNP檢測與突變分析

基因突變是生殖細胞或體細胞內后天發生的遺傳學改變。突變可造成各種疾病，并且可能影響患者對特定藥物治療的反應。突變可以是編碼或非編碼區域內的插入、缺失以及置換突變。在某些情況下，突變在內含子-外顯子邊界發生，并且影響轉錄的正常拼接。

SNP（Single Nucleotide Polymorphisms，單核苷酸多態性）是由基因組上單個核苷酸改變而引起的DNA序列多態性。包括堿基的轉換、顛換以及單堿基的插入、缺失等，是基因突變的一種。SNP作為第三代遺傳標記，分布非常廣泛，在遺傳分析，疾病診治，分子育種和種群生態評估等諸多領域有十分重要的意義。

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