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      外顯子組測序

      外顯子和非翻譯區(UTRs)僅占人類基因組的1-2%,但卻包含多達85%疾病相關的基因突變。作為一項研究工具,外顯子組測序可以有效地調查在復雜的人類疾病中發揮重要作用的常見遺傳變異和稀有遺傳變異。

      安升達為外顯子組測序項目提供從實驗設計到先進生物信息學分析的完整解決方案。


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      外顯子組測序的應用

      發現在整個編碼區的相關突變

      表征基因型-表型的關系

      確定重要的疾病相關突變

      表征群體水平上的多個低頻基因型

      進行突變體相關研究

      服務優勢


      提供主要的外顯子組靶向技術


      提供一套全面的生物信息學解決方案


      針對常見突變和稀有突變,可定制不同的測序深度


      快速的項目周轉時間


      經驗豐富的安升達科學專家竭誠為您提供支持服務

      外顯子組測序流程

      在每個步驟的過程中,進行嚴格的質量控制
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        實驗設計


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        文庫制備
        &外顯子組富集

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        高通量測序


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        生物信息學分析


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      外顯子組測序樣品提交指南

      安升達接受經純化的基因組DNA和冷凍的細胞團塊,作為外顯子組測序項目的起始材料。我們的外顯子組測序服務還接受福爾馬林固定的、石蠟包埋的(FFPE)組織切片(載片)。

      如需獲得詳細的樣本提交要求,請訪問我們的樣品提交指南頁面。

       

      安升達外顯子組測序可交付結果

      • 原始數據(FASTQ版本)     • 突變鑒定     • 定制數據分析

      高通量測序平臺

      安升達的高通量測序平臺包括Illumina  NovaSeq,HiSeq X Ten,HiSeq,MiSeq,PacBio Sequel、10X Genomics及MGISEQ-2000。
      可提供多種測序讀長、通量和時間周期選擇,滿足各類科研及應用需求對成本和速度的差異化需求。
      如需了解不同NGS平臺的更多相關信息以及推薦平臺的規格說明,請訪問高通量測序平臺頁面。

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      訂購流程


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